La edición de genes puede revertir la distrofia muscular en perros.

Utilizando CRISPR / Cas9 en cachorros beagle, los científicos han corrigió una mutación genética que causa debilidad muscular y degeneración, los investigadores informan en línea el 30 de agosto en Ciencia.

Las correcciones al gen responsable de la distrofia muscular se han realizado antes en ratones y células musculares humanas en los platos, pero nunca en un mamífero más grande. Los resultados, aunque preliminares, acercan a los científicos un paso más para hacer que estos tratamientos sean una realidad para los humanos, dice el coautor del estudio Eric Olson, biólogo molecular del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara pero progresiva que afecta principalmente a niños y hombres. Las personas con la enfermedad, que es solo uno de muchos tipos de distrofia muscular, rara vez viven más allá de los 20 años, generalmente muriendo de insuficiencia cardíaca. Se estima que 300,000 personas en todo el mundo padecen esta afección.

La enfermedad puede ser causada por cualquier cantidad de mutaciones en el gen que produce la proteína distrofina, que es esencial para la estructura y la función muscular. Las mutaciones, que a menudo se agrupan en una región particular del gen, generalmente detienen la producción de la proteína. La edición de genes dirigida a esa región podría corregir los efectos de estas mutaciones, restaurando la producción de proteínas.

Los investigadores inyectaron dos cachorros de beagle de 1 mes de edad con una mutación en este punto caliente con diferentes dosis de un virus que porta la maquinaria de edición de genes. Luego, el equipo midió los niveles de distrofina en diferentes músculos después de ocho semanas.